Наш син буде врятований

Таких дітей на всю Україну трохи більше як 200. Їхнє захворювання визнано одним із найрідкісніших. Але назву цієї недуги знає щораз більше українців. 

Іще донедавна лікування для них не існувало. Сьогодні у світі є три препарати, які можуть зупинити хворобу. 

Ліки коштують так дорого, що батьки могли б зневіритися.

Але вони чомусь ідуть далі.   

SPINRAZA ДЛЯ ПОЛІНИ

Коли першій доньці подружжя Татаринових виповнилося  10, вони почали планувати другу дитину. Ще до вагітності Наталя запитала лікарку, які аналізи треба здати, щоб ліпше підготуватися. Перша донька народилася цілком здоровою, тож гінеколог не рекомендувала жінці ніяких додаткових аналізів.

— Це був 2009 рік. На жаль, у нашій практиці такого немає — навіть коли приходиш і сама питаєш, чи не треба здати якісь аналізи додатково, тобі не радять перевіритись, наприклад, на можливе носійство генетичних захворювань, хоч такі тести є, — каже Наталія Татаринова. 

У 2010 році вона народила другу доньку — Поліну. Та розвивалася за графіком, вчасно почала усміхатися мамі й сидіти. Перша підозра, що з дитиною «щось не те», пролунала від медсестри, яка приходила робити Поліні масаж. 

— Вона бачила Поліну у п’ять місяців. Потім ми поїхали на дачу, а коли медик знову прийшла робити масаж, сказала, що з дитиною щось не те — ніби на дотик вона не така, як раніше. Ми сходили до кількох лікарів, але ті нічого не помітили.

Утім, проблема таки була. Коли доньці було більше як рік й вона все ще не почала ходити, а згодом перестала й повзати, родина почала один за одним відвідувати неврологів.

У перерві між походами до лікарів Поліні зробили міографію — це методика для дослідження нервів та м’язів. І саме тоді виникла перша підозра на рідкісне захворювання. 

— Ми прийшли на прийом, лікарка каже: «Ой, така гарненька дитинка — напевно, просто лінива, що ходити не хоче». Коли під’єднали електроди, на екрані монітора з’явилася картинка, схожа на кардіограму. Я побачила, як лікарка змінилася на обличчі. Вона злякалася — і я злякалася. 

«Дитина ніколи не буде ходити» — з таким діагнозом вийшли з кабінету. Згодом генетичний тест підтвердив найгірші очікування — спінальна м’язова атрофія.

Що це за хвороба?

Здорова людина може рухатися й дихати завдяки роботі мотонейронів — нервових клітин, які контролюють активність м’язів, посилаючи їм сигнали центральної нервової системи. Щоб мотонейрони працювали коректно, в організмі повинен вироблятися спеціальний білок: він так і називається — виживання мотонейронів, survival motor neuron (SMN).

Виробництво SMN у людині закодовано у двох генах: SMN1 і SMN2. Іноді SMN1 ламається, й тоді дитина, що народилася з таким зламаним геном, має спінальну м’язову атрофію. 

СМА — одне з найпоширеніших генетичних захворювань із-поміж рідкісних: воно трапляється в одного немовляти з 6-10 тисяч. Хвороба вражає м’язи, що відповідають за ковтання, тримання голови, рухові функції, дихання. Якщо в сім’ї є дитина зі СМА, вона повинна отримувати паліативну допомогу — хвороба прогресує, отже, «смайлик», як часом називають таких пацієнтів, поступово втрачає здатність рухатися, а зрештою й дихати. 

Швидкість утрати цих природних навичок залежить від типу СМА. Найагресивніший — перший тип. Такі дітки навіть не починають тримати голову і вже в перші місяці життя втрачають здатність самостійно дихати. Велика кількість таких хворих в Україні не доживає навіть до двох років.

Смайлики з другим типом можуть сидіти, гратися, тобто зберігають певні моторні функції рук протягом життя.  Деякі з них навіть вчасно починають повзати і стояти, але ця здатність дуже швидко втрачається. 

В дітей з третім типом СМА хвороба прогресує повільно, здатність ходити вони втрачають приблизно у 10 років. Четвертий тип СМА проявляється в дорослому віці. Ці люди постійно відчувають слабкість, але загалом хвороба не призводить до інвалідності.

Лікарі в Україні помилково поставили Поліні перший тип СМА.

Пошук допомоги 

На щастя, закордонні неврологи цей вирок спростують, хоч і не надто втішать, визначивши другий тип. Аби підтримувати здоров’я доньки, Наталія Татаринова шукала всі можливі реабілітаційні курси в Україні та за кордоном. У чотири роки Поліна стала пацієнткою єдиного в світі центру СМА у Нью-Йорку.

Саме там Наталія оцінила різницю підходів до надання медичної допомоги дітям зі СМА.

— Поліну оглядали різні фахівці. Були загальні обстеження та невролог. Крім того, консультація дієтолога, пульмонолога, генетика, фізіотерапевта і ортопеда. Ортопед такий самий важливий, як і невролог. У нас цього ще не розуміють. В Україні такі діти виглядають жахливо — мають сколіози й деформації рук та ніг. У США та країнах ЄС таких змін намагаються не допускати, — розповідає Наталя. І пояснює: спеціальні корсети для хребта, взуття, різні пристосування, щоб сидіти або стояти, допомагають зберегти поставу. — Там після встановлення діагнозу навіть пропонують батькам психотерапевтичну допомогу. А в нас навіть немає фахівця, який призначав би дітям медичні вироби, залежно від типу СМА та стану дитини. У нас батьки самі тикаються й поневіряються, шукаючи в інтернеті, як можна допомогти. 

Або спілкуються одне з одним, ділячись болем, і разом міркують, чи є в їхніх дітей шанс на майбутнє. 

Лікування є

Ще п’ять років тому в світі не існувало ліків від СМА. Ніяких. Хворобу вважали невиліковною. Аж раптом сталося диво — 24 грудня 2016 року американська фармацевтична компанія Biogen зареєструвала перший препарат для лікування СМА — Spinraza.

Ліки не лагодять зламаний ген SMN1, але стимулюють сусідній SMN2 виробляти замість дефектного білка повноцінний. При регулярній терапії Spinraza призупиняє розвиток СМА і стабілізує стан хворого. Spinraza випускають як розчин для ін’єкцій. У перший рік лікування хворий на СМА має зробити шість уколів, і протягом життя — по чотири уколи на рік.

Минає ще два роки, і у грудні 2019-го стається наступне диво — швейцарська фармкомпанія Novartis представляє революційну розробку першого в світі препарату генної терапії для лікування СМА — Zolgensma. Ці ліки фактично лагодять зламаний ген SMN1. Для повної зупинки розвитку хвороби достатньо єдиного уколу. Але зробити його краще у перші тижні життя дитини — поки хвороба ще не взяла свого.

Зрештою, влітку 2020 року, з’являється третій препарат для лікування СМА — від компанії Roche із комерційною назвою Evrysdі. Препарат збільшує та підтримує рівень білка SMN. Вживати ці ліки треба протягом усього життя. 

Жоден із цих препаратів не є «чарівною пігулкою» — якщо дитина вже втратила здатність ходити, це вміння не повернеться. Але принаймні тепер у родин зі СМА з’явився шанс зупинити чи навіть випередити хворобу. Ось тільки цей шанс коштує неймовірних грошей. Ціна однієї дози Zolgensma перевищує два мільйони доларів. Лікування Spinraza може коштувати понад 700 тисяч доларів у перший рік і близько 350 тисяч — кожен наступний рік. Цифри не вкладаються в голові. Та принаймні тепер є шанс. 

В окремих країнах Європи та США доступ до ліків забезпечує своїм громадянам держава. Саме тому Полінина родина тепер живе на дві країни. Її тато започаткував власний бізнес у Німеччині та сплачує там податки. Скуповує і продає пет-сировину для вторинного виробництва. А Поліна у 2016 році  стала громадянкою Євросоюзу, отримавши право на безкоштовні уколи Spinraza.

— Першу дозу донька отримала у вересні 2017 року. На підготовку всіх документів пішло два місяці. Поліна увійшла до п’ятірки перших дітей у Німеччині, які отримали цей препарат. Чи почала Поліна ходити? Ні. Але вона й не повинна була. Ліки зупиняють прогресування хвороби, і я бачу, як її м’язи стають сильнішими. Раніше вона не могла натиснути жодну кнопку на пристрої, що перевіряє силу м’язів хворих на СМА, а тепер у неї є на це сили, — говорить мама втішено. 

Її донька, хоч наразі й дистанційно, але вчиться у школі. Додатково вивчає мови: англійську, німецьку та іспанську. Обожнює математику та мріє стати журналісткою. А поки ж колекціонує ляльок Барбі та веде власну сторінку в Instagram, де розповідає про свою хворобу, сім’ю, дає поради про красу та проводить розіграші. Наразі в маленької Поліни понад 5,5 тисячі підписників і трохи більше шансів на довге життя, ніж у таких самих дітей в Україні. 

EVRYSDI ДЛЯ ЮЛІ 

Віталій Матюшенко мешкає в Харкові і не планує їхати за кордон. За життя власної доньки Юлі, якій поставили діагноз у перший рік життя, та інших дітей-смайликів він уже 18 років веде, як сам каже, бій з державою. Колишній фізик-науковець та судовий експерт, він залишив роботу, щоб працювати над системними змінами. І вони є. 

Наприклад, у 2008 році, коли його Юлі було п’ять років, Віталій через суд захистив право дітей на безкоштовне отримання крісел-візочків для хворих на СМА з 5 років, а не з 14. 

Понад 10 років заснований Віталієм благодійний фонд «Діти зі СМА» вимагає в Міністерства охорони здоров’я забезпечити хворих обладнанням. Таким дітям, скажімо, необхідні кашльові апарати, апарати неінвазивної вентиляції легень, пульсоксиметри, вакуумні відсмоктувачі, аспіратори тощо. Стан дитини може погіршитися раптово, й можна просто не встигнути довезти її до лікарні. У хворих на СМА скелетні м’язи зачіпають дихальні. Знижується життєвий об’єм легенів та функціональність. Через інфекції легені переповнюються, діти не можуть самі відкашлятися й часто просто задихаються. 

Віталій веде реєстр хворих на СМА, яких наразі в Україні вже більше як 200, вивчає закордонні практики лікування, допомагає харківським лікарям брати участь у міжнародних конференціях, де інформують про найновіші світові практики лікування цієї недуги. 

Вдається Матюшенко і до радикальніших дій. 

На чиновників та державу — до суду

У 2017 році разом з іншими сім’ями хворих на СМА Віталій пікетував будівлю МОЗ. А в 2019 році навіть звернувся до Київського окружного адміністративного суду з позовом: вимагав від чиновників розробити механізм забезпечення хворих на СМА ліками, як того вимагає закон. Але цю справу вже два роки не розглядають. 

Тоді було вирішено подати позов до Європейського суду з прав людини. Позивачем виступив батько хворої на СМА дівчинки Євген Гиря. Усі документи йому допоміг оформити фонд «Діти зі СМА» та Українська Гельсінська спілка з прав людини. 

5 листопада 2020 року отримано проміжне рішення —  державу Україна зобов’язали надати дитині ліки від СМА. Але проміжного рішення ЄСПЛ українське медичне відомство так і не виконало. Родина чекає на остаточне рішення у справі.

А поки МОЗ жонглює відмовками — звертайтеся, кажуть родинам хворих, до місцевих бюджетів. 

— В Україні немає спеціальних програм, які б дозволяли виділити гроші на ліки й передати їх пацієнтам, — каже на це Матюшенко. — Гроші могли б виділяти з місцевих бюджетів, та без державних програм це неможливо. Місцеві бюджети кажуть, що це не в їхній компетенції, та відсилають назад у Міністерство охорони здоров’я. 

Але Віталій не здається. Його стратегічна мета — змусити державу помітити дітей зі СМА та на державному рівні прийняти програму фінансування лікування. 

— Ми не можемо залишити більш ніж 200 родин, які нам повірили. Тому мусимо вести цей бій далі, — знизує плечима.

Більше життя

Не опускати рук допомагають тактичні перемоги. З вересня 2020 року Юля Матюшенко почала лікування препаратом  Evrysdi. Компанія-розробник безкоштовно надає ліки хворим на СМА в тих країнах, де ще не зареєстрували препарату. Тож 50 українських смайликів вже отримують лікування за благодійною програмою співчутливого доступу. 

Попри хворобу, Юля закінчила Харківську гімназію з поглибленим вивченням іноземних мов. Відвідувала школу особисто. Щоб доньці було зручно пересуватись, батько домігся від харківської влади виділення коштів на побудову підйомної платформи між поверхами. 

— Правда, обладнали тільки три прольоти, тобто хол та перші два поверхи. А до третього справа так і не дійшла. Тому туди заносили доньку на руках, — розповідає тато. 

Минулого року Юля стала студенткою факультету іноземних мов Харківського національного університету.  До того як студенти через коронавірус пішли на дистанційне навчання, Юля навіть пересувалася вишем без допомоги батьків.

Утім, тато хвилюється — якщо доступ до сиропу Evrisdi за благодійною програмою припиниться, а держава не запропонує альтернативи, Юля втратить позитивні зміни, здобуті за час лікування.

— В ній з’явилося більше сил, більше життя, — зауважує її батько.

ZOLGENSMA ДЛЯ ЄЛИСЕЯ

Історія Єлисея Зеленського схожа на історії інших дітей зі СМА: народився, здавалось би, здоровим, але за кілька місяців ослаб і перестав рухати ніжками й ручками. Тривалі поневіряння лікарнями, огляди, аналізи, не підтверджені один за одним діагнози, а тоді остаточний невтішний — спінальна м’язова атрофія, перший тип. Суцільний батьківський відчай і чітке рішення зробити для своєї дитини все можливе. 

Ось тільки в історії Єлисея є те, чого немає у багатьох інших, — подарунок долі.

У грудні 2019 року компанія Novartis — виборник отого першого в світі препарату генної терапії Zolgensma, який одним уколом змінює все, —  заявила про безкоштовний розподіл сотні доз цього препарату через лотерею. Сім’я Зеленських подала документи на участь. І виграла!

Але це було згодом. Спершу батьки Єлисея, що в рідному Бахмуті працювали в поліції, звільнилися з роботи і вже за кілька місяців після народження сина, у лютому 2020-го, перебралися до Варшави. Працюючи тут, вони отримували право на пільгове лікування для сина. Тож батько влаштувався в будівельну фірму, а мама не відходила від малюка — процедури відкашлювання й санації треба робити 20-30 разів на день. 

Перший укол Spinraza хлопчик отримав через два тижні після переїзду до Польщі. І вже скоро батьки помітили результат. 

— Поки Єлисей не мав лікування, він 24/7 був на апараті неінвазивної вентиляції легень. Після перших чотирьох доз Spinraza почав потрошку сам дихати! Апарат тепер підключаємо тільки на ніч, — розповідає мама Карина.

—  Став тримати голівку — недовго, може, хвилин зо п’ять. Але ж сам. Трохи рухає ніжками й ручками. Перевертається помаленьку. Ще не так, як хотілося б, але все одно. 

Щодня Карина робить із малюком гімнастику й масажує тіло. Розминає кожен пальчик, робить вправи за спеціальними методиками для дітей зі СМА.  

—  У таких діток дуже слабкі м’язи, які деформуються щодня, якщо нічого не робити. Робимо гімнастику мішком Амбу — це такий спеціальний мішок для реанімації. 200-250 вдихів на день. Чотири рази по 50 вдихів по п’ять підходів, — перелічує щоденні ритуали Єлисеєва мама. — Але все одно ми граємо в ігри, сміємося, слухаємо музику, дивимось мультики. Він же в першу чергу дитина.

Карина сумує за близькими та Україною. Коли компанія Novartis зареєструвала препарат Zolgensma, в родини з’явилась надія повернутися в рідний Бахмут. Один укол замінить пожиттєву терапію. 

Ще не знаючи про лотерею, в червні 2020 року родина почала збирати кошти на препарат. Задача виглядала надреальною — зібрати треба було 2,2 млн доларів. Це еквівалент вартості 10-річного лікування препаратом Spinraza. Але батьки вирішили спробувати. 

Долучилися волонтери з усієї Донецької області та інших регіонів — вони проводили благодійні акції та шукали спонсорів. Спільними зусиллями зібрали понад 400 тисяч доларів. Але цього було замало.

Лотерея

«Довгі шість місяців боротьби за життя, шість місяців безсонних ночей, шість місяців титанічної праці. І сьогодні зі сльозами радості ми поспішаємо повідомити вам неймовірну новину: збір закритий. Наш малюк буде врятований! Єлисей виграв укол Zolgensma в лотереї від компанії Novartis!» — написала у Facebook мама Карина у грудні 2020-го.

За рік до того компанія Novartis заявила про безкоштовний розподіл сотні доз чудодійного препарату через лотерею. Сім’я Зеленських також подала документи на участь.

— Коли дізналася, що Єлисей виграв у лотереї укол Zolgensma, відчула неймовірне щастя. Це — шанс для моєї дитини на життя, — розповідає вона сьогодні.

Утім, заповітного уколу Єлисей Зеленський і досі не отримав. Усьому виною — бюрократія. 

— Ми два місяці намагались оформити документи, але процес ускладнюється тим, що ми не громадяни Польщі. Тепер розглядаємо варіант України, але там теж усе непросто, нешвидко. Оскільки це лотерея, то буде багато вимог до оформлення, ввезення в Україну і отримання, — каже Карина Зеленська. 

Єлисеєві батьки ведуть далі боротьбу за сина й дуже сподіваються, що українські бюрократи нарешті домовляться з європейськими і хлопчик отримає шанс на цілющий укол, який зможе повернути всю родину на батьківщину. А поки що час спливає. 

— Коли Єлисеюшка отримає укол, зібрані гроші хочемо розподілити на інші проблеми смайликів. Бо наші дітки часто лишаються без кисневих концентраторів, без візочків, вертикалізаторів, без ортопедичної допомоги й реабілітації. Коли наше щастя таки справдиться, ми дуже хочемо зробити цілеспрямовану програму допомоги для таких, на жаль, невидимих для держави діток.

«Життя моєї дитини — найцінніша річ у світі», — щось схоже говорила мені і Карина, і батьки інших дітей зі СМА. І, здається, саме це не дає їм усім опустити руки. Вони йдуть тільки вперед: шукають гроші на ліки, питають порад, вимагають від держави виконати свою функцію та дати їхнім дітям шанс на життя. Бо кожен з них чітко розуміє: сьогодні ти здаєшся — завтра твоя дитина робить останній подих. 

Підтримати Благодійний фонд «Діти зі спінальною м’язовою атрофією» можна на сайті організації.

Фотографії Сергія Свердєлова, а також надані героями матеріалу.

[Репортаж створено за підтримки Посольства Королівства Норвегія в Україні. Погляди авторів не обов’язково збігаються з офіційною позицією уряду Норвегії.]